📖 Ген MTHFR: популяционная генетика и роль при коронарном атеросклерозе. Структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии и у больных коронарным атеросклерозом.

Архитектура неравновесия по сцеплению (LD) в геноме человека является предметом оживленных исследований при изучении демографической истории популяций и картировании генов МФЗ. Основой работы стало выявление структуры гаплотипов и неравновесия по сцеплению в гене MTHFR у населения Северной Евразии и выявления особенностей строения для больных коронарным атеросклерозом (КА). В работе идентифицированы информативные маркеры (tagSNPs), описывающие структуру гаплотипов в гене MTHFR; показан характер неравновесия по сцеплению в гене MTHFR у больных КА и проведён анализ ассоциаций исследованных SNPs гена MTHFR с патогенетически значимыми количественными признаками. Впервые показано, что структура LD в гене MTHFR носит популяционно-специфичный характер. Произведена оценка возраста генерации разнообразия по 12 SNP гена MTHFR. Выявлена роль гаплотипов при формировании КА в русской популяции. Найдены ассоциации полиморфизмов rs7533315 и rs2066462 с КА. Получены данные о взаимосвязи генетической вариабельности локуса MTHFR у больных КА с патогенетически значимыми показателями липидного обмена, продемонстрирована высокая информативность гаплотипического подхода.